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Glossaire

Tous a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z
ADN
Acide DésoxyriboNucléique (ADN) est une molécule présente chez tous les êtres vivants. Elle porte l’information génétique et constitue le génome.
AEEH
L’Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (AEEH) est versée par la CAF. Les droits sont ouverts par la CDAPH. Cette prestation familiale financée par la sécurité sociale est destinée à compenser les frais d'éducation et de soins apportés à un enfant ou un adolescent handicapé.
ALD
L’Allocation de Longue Durée (ALD) permet la prise en charge à 100% des consultations, des soins et des traitements en rapport avec la maladie de votre enfant.
BNDMR
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est issue du 2e Plan National Maladies Rares. Le ministère de la Santé a mis la priorité sur le développement de registres et bases de données maladies rares avec la BNDMR. Cet entrepôt de données est un outil national d’épidémiologie et de santé publique au service des maladies rares. Il est constitué de données cliniques et anonymes pour toutes les maladies rares et tous les malades. Ces données sont recueillies dans les centres de référence et les centres de compétences, à partir des dossiers patients compatibles et des registres de maladies rares, ou bien manuellement.
CaP
Les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore (CAP) rassemblent des groupes de maladies constituées d’anomalies de la régulation de la calcémie (dysfonctionnement de la parathormone, de la vitamine D ou du récepteur calcium) et des anomalies de la régulation de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale).
CCMR
Les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.
CMPP
Le Centre Médico-Psycho-Pédagogique (CMPP) est un établissement médico-social qui dispense des soins aux enfants (dès leur naissance) et aux jeunes (jusqu’à 20 ans) présentant des difficultés scolaires, de comportement, de langage, de sommeil...
Conseil génétique
Information donnée par un médecin généticien sur le mode de transmission d’une maladie génétique, avec l’évaluation des risques possibles dans la fratrie d’un patient atteint ainsi que pour les apparentés.
CRMR
Un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) est un centre de soins expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Ses missions principales sont le diagnostic et la définition de la prise en charge thérapeutique, psychologique et médico-sociale. Il détermine des Protocoles Nationaux de Prise en Charge (PNDS) et coordonne des travaux de recherche clinique et fondamentale. Il travaille en étroite collaboration avec les Centres de Compétences (CCMR), véritable relais de prise en charge de proximité.
DF
La Dysplasie Fibreuse des os (DF) est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu pseudofibreux renfermant une ostéogenèse immature.