Le syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire est une maladie rare qui affecte les fonctions de transport du tubule proximal du rein. Elle se caractérise par une élimination anormale dans l'urine des molécules de faible poids moléculaire (telles que des acides aminés, du glucose, certaines protéines, des acides organiques, de la carnitine, du calcium, du phosphate, du potassium, du bicarbonate), et ainsi que d'eau.
Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes GATM (fonctionnement mitochondrial), EHHADH (dégradation des acides gras), SLC34A1 (transport rénal du phosphate). Dans certains cas, des mutations du gène NDUFAF6 (assemblage membranaire des mitochondries) ont également été identifiées.
Cette maladie Le syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire peut être héritée de manière autosomique récessive (dans le cas en cas de mutations du gène SLC34A1), ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Elle peut également être dominante (en dans le cas de mutations des gènes EHHADH, GATM ou NDUFAF6), ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents, une mutation qui affecte la fonction du gène.
La perte excessive de solutés conduit à une déshydratation et une carence en nutriments essentiels dans le corps, ce qui entraîne un retard de croissance, un ramollissement et une courbure des os (rachitisme), une production excessive d'urine (polyurie), et ainsi que la présence de glucose dans l'urine avec une glycémie normale (glycosurie normoglycémique).
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