Syndrome de Toni-Debré-Fanconi/Syndrome de Fanconi primaire (rénotubulaire)

Il s'agit d'une pathologie génétique rare du transport tubulaire proximal caractérisé par une perte des molécules de faible poids moléculaire (acides aminés, glucose, protéines de faible poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau. Elle est causée par des mutations bialléliques de GATM ou de EHHADH.