Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR1 et 2)

Le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR) est une pathologie caractérisée par un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte, d'un déficit musculaire, d'un retard de croissance, et des anomalies dentaires. Les symptômes sont causés par une hypophosphatémie et une perte rénale de phosphate secondaire à une sécrétion excessive de FGF23. Elle peut être de 2 types, l'ARHR1 causé par des mutations bialléliques de DMP1, et l'ARHR2 par des mutations bialléliques de ENPP1.