Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)

L'hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est la forme génétique de rachitisme la plus fréquente, responsable d'un rachitisme chez l'enfant et d'une ostéomalacie chez l'adulte, d'un déficit musculaire, d'un retard de croissance, d'abcès dentaires. Les symptômes sont causés par une hypophosphatémie et une perte rénale de phosphate secondaire à une sécrétion excessive de FGF23. L'XLH est causée par des mutations perte de fonction du gène PHEX situé sur le chromosome X;la transmission est dominante liée à l'X.