Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type II) ou VDDR-2

Le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant (VDDR2) est une pathologie caractérisée par une hypocalcémie, une hypophosphatémie, et une PTH élevée. Elle se manifeste par un rachitisme chez l'enfant et une ostéomalacie chez l'adulte, un retard de croissance, et parfois une alopécie. Elle est causée par des mutations bialléliques perte de fonction du récepteur de la vitamine D (VDR).