Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)

Le syndrome de Sanjad-Sakati (SSS), également connu sous le nom d'hypoparathyroïdie - déficience intellectuelle-dysmorphie, est un syndrome rare, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale, un retard de croissance sévère, des caractéristiques faciales typiques (visage long et étroit, yeux profonds, micrognathie), et un retard intellectuel léger à modéré. Il est causé par une perte de fonction biallélique du gène TBCE. Les mutations bialléliques de ce gène causent également le syndrome de Kenny-Caffey (voir ce terme), ce dernier diffère du SSS par son intelligence normale et ses caractéristiques squelettiques.