Syndrome de Di George, 22q11

Le syndrome de délétion 22q11.2 est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience. L'hypoparathyroidie peut être un symptôme révélateur ou associé de la pathologie secondaire à un défaut de développement embryonnaire des parathyroides.

Pour en savoir +