L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l'activité phosphatase alcaline du sérum. Elle est causée dans la majorité des cas par une perte de fonction du gène ALPL;celle ci peut être mono- ou biallélique. La pathologie peut se manifester par des symptômes très divers comme l'hypercalcémie, l'hyperphosphatémie associées à une PTH basse, un retard de croissance avce des difficultés à s'alimenter, un reflux gastro-oesophagien, des douleurs osseuses, des déformations des membres inférieurs, des fractures ou des pseudo-fractures, un retard moteur avec des difficultés physiques et une fatiguabilité, une insuffisance musculaire, une craniosténose, des pertes de dents prématurées, ou des calcifications ectopiques. Elle conduit à un handicap physique souvent important. Lorsque le diagnostic est porté en période néonatale ou en début de vie, lorsque la mutation est biallélique ou le dosages des phosphaatse alcaline est très bas, la maladie est souvent plus sevère;Il existe une forme létale en l'absence de traitement chez les nouveaux-nés;le diagnostic peut être fait sur des signes echographiques ante-nataux qui apparaissent lors du 3eme trimestre de la grossesse.

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