Syndrome de mésomélie-synostoses

Le syndrome de mésomélie-synostoses (SMS) est une ostéochondrodysplasie syndromique due à un syndrome de délétion de gènes contigus. Il est caractérisé par une incurvation progressive des avant-bras et des cuisses conduisant à une mésomélie, une fusion osseuse intracarpienne et intratarsienne progressive, une fusion des os du métacarpe avec des phalanges proximales, un ptosis, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une cardiopathie congénitale et des anomalies urétérales.