Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux

Dysplasie spondyloépiphysaire, type Maroteaux est un type très rare de dysplasie spondyloépiphysaire (voir ce terme) décrit chez moins de 10 patients à ce jour et caractérisé cliniquement par des épiphyses dysplasiques, petite taille apparaissant en bas âge, cou court, mains et pieds courts et tronqués, scoliose , genu valgum, bassin anormal, ostéoporose et arthrose.

Pour en savoir +