Brachyolmie autosomique récessive

La brachyolmie de type récessif est une forme de brachyolmie (voir ce terme), un groupe de troubles génétiques squelettiques rares, caractérisé par une petite taille à tronc court avec platyspondyly et scoliose. Les opacités cornéennes et la calcification précoce du cartilage costal sont des composants syndromiques rares. Une pubarche prématurée peut survenir.