Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Pakistani est caractérisée par une petite taille, des membres inférieurs courts et arqués, une brachydactylie légère, une cyphoscoliose, une démarche anormale, les articulations du genou élargies, une ostéoarthropathie précoce, et une intelligence normale.