Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter)

La mucopolysaccharidose type 2 (MPS2) est une maladie de surcharge lysosomale conduisant à l'accumulation massive de glycosaminoglycanes et à un éventail de symptômes incluant des traits grossiers du visage caractéristiques, une petite taille, une atteinte cardio-respiratoire et des anomalies squelettiques. La maladie se présente comme un continuum variant d'une forme sévère à une forme atténuée sans atteinte neuronale.

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