Définition :
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4, est une maladie rare à début néonatal qui se caractériséee par des atteintes osseuses majeures. Elle fait partie du groupe de maladies des syndromes des côtes courtes-polydactylie.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes IFT122 et IFT80, qui sont impliqués dans le déplacement de protéines et de molécules le long des minuscules antennes présentes à la surface de nombreuses cellules (cils).
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Il se caractérise notamment par un sous-développement de la cage thoracique avec des côtes courtes et orientées horizontalement, des os du bassin (os iliaques) de petite taille, des os tubulaires (os longs du corps) courts, et des tibias droits plus longs que les fibulas (os minces de la jambe). La présence de doigt(s) ou orteil(s) supplémentaires (polydactylie) est rare dans ce syndrome. D'autres signes cliniques peuvent être observés, tels qu'une ouverture dans la lèvre (fente labiale), l'absence d'organes génitaux internes, la présence de kystes dans les reins, la vésicule biliaire et le pancréas, et des anomalies cérébrales.
Le pronostic est défavorable : la maladie est généralement fatale avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.
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